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Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management  

Ayalew Tefferi,  Tiziano Barb;  Am J Hematol. 2020;95:1599–1613. DOI: 10.1002/ajh.26008

Zusammenfassung des Krankheitsbildes: Polycythämia vera (PV) und essentielle Thrombozythämie (ET) sind myeloproliferative Neoplasmen (MPN) charakterisiert durch klonale Erythrozytose und Thrombozytose. Weitere Symptome sind Leukozytose, Splenomegalie, Thrombose, Blutung, mikrozirkulatorische Symptome, Juckreiz, erhöhtes Risiko für leukämische oder fibrotische Transformation.

Diagnose: Die Untersuchung vom Knochenmark bleibt der Hauptbestandteil der Diagnose. Zusätzlich besteht eine JAK-2 Mutation bei PV-Patienten. 90% der ET-Patienten haben eine JAK-2, CALR oder MPL-Mutation (so genannte driver mutations). Bei ET sollte eine präfibrotische Myelofibrose ausgeschlossen werden.

Überlebensrate: Das mediane Überleben für PV sind 15 Jahre, für ET 18 Jahre, bei Jüngeren (unter 40 J) 37 und 35 Jahre.  Bestimmte Mutationen und Karyotypen können die Überlebensdauer verkürzen. Die Lebenserwartung bei ET-Patienten ist weniger im Vergleich zu Normalpopulation. Die driver mutations beeinflussen das Überleben bei ET nicht, es besteht jedoch eine erhöhte Thrombosegefahr bei JAK 2 Mutationsfällen. Die Chancen für eine leukämische Transformation innerhalb 10 Jahren sind 3 % für PV und <1% für ET.

Thromboserisiko: Bei PV werden zwei Risikokategorien aufgestellt: hoch (Alter > 60 J oder Thrombose in der Eigenanamnese) oder niedrig (Fehlen der vorher genannten Faktoren). Bei ET sind  4 Risikokategorien zu berücksichtigen: sehr niedrig (Alter ≤ 60 J, keine Thrombose in der Vorgeschichte, JAK 2 wild type), niedrig (wie bei sehr niedrig aber mit JAK 2 Mutation), intermediär ( Alter > 60J, keine Thrombose in der Anamnese, JAK 2 wild type) uns hoch (Thrombose in der Vorgeschichte oder Alter > 60 J und JAK 2 Mutation)

Risikoadaptierte Therapie: Das wichtigste Ziel bei beiden Erkrankungen ist die Vorbeugung von thrombohämorrhagischen Komplikationen. Alle Patienten sollten regelmäßig einen Aderlass (Ziel Hk < 45%) und zweimal täglich Aspirin á 81 mg erhalten, fall keine Kontraindikationen bestehen. Eine ET mit sehr niedrigem Risiko benötigt keine Therapie, bei niedrigem Risiko wird Aspirin empfohlen. Eine zytoreduktive Therapie wird bei Hochrisiko-ET und -PV eingesetzt, aber nicht zwingend notwendig bei intermediären Fällen. Bei der Zytoreduktion wäre bei beiden Krankheiten Hydroxyurea die Erstlinientherapie, als Zweitlinientherapie stehen Interferon-alfa und Busulfan zur Verfügung.

Ausschau für neue Therapien: Weitere kontrollierte Studien sind notwendig zu bestimmen, ob Aspirin einmal oder zweimal täglich zu verabreichen ist. Die Rolle von pegyliertem Interferon sowie DOAKs benötigt ebenso eine Abklärung.

Fazit:

Es kommt wohl immer wieder in der Praxis vor. Wenn die Polyglobulie nicht durch andere Erkrankungen erklärbar wird, dann weitere Diagnostik durch den Hämato-Onkologen.

Fazit Regen:

Wir haben auch immer wieder Schwierigkeiten mit erhöhten Hkt-Werten. Und Schwierigkeiten in der weiteren Diagnostik.